Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.

A klinikailag fontos arrhythmiák, különösen a nem tartós kamrai tachycardia (NSVT) a korábban feltételezettnél gyakoribbak lehetnek a hipertrófiás kardiomiopathiában (HCM) szenvedő betegeknél.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség kezelésére monoterápiák, illetve kettős vagy hármas gyógyszerkombinációk állnak rendelkezésre. Eddig csak kevés tapasztalat látott napvilágot a kettős és hármas kombinációk halálozásra gyakorolt hatásának összehasonlítására a betegek azon tipikus csoportjainak bevonásával, akiknek betegsége közepes súlyosságú, és az exacerbációk rizikója alacsony. Több véletlen besorolásos, kontrollos vizsgálat adatainak összegzett elemzése nem igazolt túlélési előnyt hármas kombináció alkalmazása mellett, a kettős kombinációval összehasonlítva. (Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2022;17:545–558.)

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Jelen ajánlásunkban azt ismertetjük, hogy mi a helyes és biztonságos eljá­rás a veleszületett vérzékenységben szenvedő, illetve antikoaguláns vagy trombocitagátló kezelésben részesülő betegek koronavírus-vakcinációja kapcsán.

A kognitív fenotípus meghatározása segíthet a sclerosis multiplexes betegek ellátásában.

A Knopp Biosciences fázis II EXHALE vizsgálatában a dexpramipexol hatóanyag ígéretes eredményeket mutatott eozinofil asztma kezelésében.

A központi idegrendszer oligodendrocitái által kifejezett mielin oligodendrocita glikoprotein az autoimmun eredetű demielinizáció elsődleges célpontja. A MOG antitestek titerei fluktuációt mutatnak, magas értékei felnőtteknél súlyosabb látóideg-gyulladást váltanak ki. A jövőben a beteg­ségek, kórképek kezelése során talán hasznos lehet az a tény, hogy relabáló betegségekben diverzebb antitest-repertoár mutatható ki.

Acta Neuropathologica Communications, 2019. szeptember